Pratiques intersectionnelles : Pratique du bilan psychologique intégratif pour l’évaluation, la compréhension et la prise en charge du profil développemental d’un enfant porteur d’une duplication 22Q11.21
- Dr. Jérôme CUADRADO
- Dr. Matthieu DANIAS-URAGA
- Dr. Emmanuelle TAUPIAC
- Dr. Éric MEYER
ABSTRACT :
Alors âgé de 6 ans ½ au moment de la rencontre, le patient est accompagné par sa maman pour évaluer, comprendre et accompagner les difficultés multi-systémiques rencontrées dans son développement, en lien avec l’expression d’une anomalie génétique 22q11.21 par duplication.
Facilement engagé dans l’interaction et le jeu, le patient exprime une agitation motrice très envahissante, qui semble être en décalage avec les ressources pouvant se montrer à sa portée dans des fenêtres attentionnelles extrêmement courtes. Que ce soit à la maison ou à l’école, le patient manifeste une hyperkinésie continue ainsi qu’une difficulté à se conformer aux règles, un retard concernant le langage expressif et en termes d’autonomie.
La réalisation d’un bilan psychologique intégratif a offert l’opportunité d’aborder les problématiques de manière holistique, tout en apportant des réponses aux questions actuelles sur la potentielle présence d’un TDA-H ou d’un TSA. La combinaison d’une vision plurimodale (WISC-V, NEPSY-II, CELF-5, CARS, ACE, K-SADS, Rorschach, CAT, dessins et auto-questionnaires variés), avec et d’une vision pluri source (BRIEF parents et enseignants, Conners parents et enseignants) aura permis d’amener des informations essentielles au repérage diagnostic ainsi que de saisir le fonctionnement singulier chez le patient.
Souvent retrouvé dans la littérature, l’expression des anomalies génétiques chez les individus atteints d’une duplication 22q11 présente une forte variabilité d’expressivité inter et intrafamiliale. Cependant, les résultats obtenus par les porteurs et non-porteurs au sein de la famille du patient tendent à montrer des similarités avec son profil. La pertinence de l’approche intégrative dans le questionnement diagnostique sera discutée, en regard d’une lecture plus singulière des fonctionnements normaux et pathologiques chez le patient.
Cette double lecture amènera à discuter l’origine de ces difficultés comme potentiellement attribuables à une origine neurodéveloppementale, à des anomalies structurelles consécutives à la duplication 22q11.21, ou encore à des difficultés psycho-affectives et interactionnelles propres aux étapes développementales traversées.
